Понятие о кариотипах и их исследовании

Каждому биологическому виду присущ свой кариотип – общий хромосомный набор отражающий признаки и особенности данного биологического вида. Изучение строения и признаков хромосом – кариотипирование, поводится с целью выявления аномальных отклонений в структуре или количестве хромосом.

В норме человеческий кариотип содержит двадцать три пары хромосом. Первые двадцать две пары или сорок четыре хромосомы одинаковы для мужчин и женщин, последняя пара отвечает за половую принадлежность. Таким образом женский пол носит кариотип ХХ, а мужской ХY. Нарушения в строении или численности хромосом служат причиной наследственных патологий, аномалий развития, бесплодия и невозможности выносить ребенка.

Показания к назначению исследования кариотипа

Организм человека претерпевает множество мутаций. Никогда не меняется хромосомный набор, поскольку генетический материал не подлежит изменениям. Потому исследование кариотипа достаточно провести единожды.

Кариотипирование назначается для супружеских пар в случае:

  • подготовки к ЭКО;
  • наличия детей с синдромом и патологиями;
  • невозможности выносить ребенка;
  • акушерского анамнеза мертворождения или смерти детей по не выявленным причинам;
  • мужского бесплодия;
  • при отставании в умственном и физическом развитии;
  • явной патологии при половом созревании;
  • при аномалии половых органов, подозрении на гермафродитизм.

Пройти обследование может каждый желающий. Для исследований берется пятнадцать миллилитров венозной крови.

Приготовления перед анализом

При назначении проведения исследований нужно подготовиться к сдаче анализов. За месяц до забора крови на анализ, нужно прекратить принимать любые антибактериальные медикаменты. Кровь на кариотип сдается не натощак, а наоборот в сытом состоянии. Перед забором крови человеку нужно будет заполнить анкету, которая будет прикрепляться к пробе крови.

Результаты

Процесс проведения исследований довольно трудоемкий и сложный, детально разобраться и разъяснить ситуацию может только квалифицированный специалист. Однако дополнительные данные не помешают.

Объяснение результатов

Если показатели в норме, в заключении делается запись 46 XY для мужчин, 46XХ для женщин. В случае отклонений цифра может меняться и дополняться другими значениями.

Нарушения набора хромосом могут выражаться в появлении лишней соматической хромосомы или ее утрате. Отсутствие участка хромосомы или фрагментальное перемещение на другую хромосому. Удвоение или поворот фрагмента строения хромосомы.

Все эти трансформации влекут за собой тяжелые неизлечимые патологии. Также нарушения набора хромосом приводит к мужскому бесплодию. На основании исследований кариотипа врач генетик может сделать прогнозы и комментировать ситуацию.

2016-05-13

Оставить комментарий

Ваш e-mail адрес не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*